Maladies Rares - Diagnostic Et Traitement

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Vidéo: La e-santé : quelles opportunités pour les maladies rares, du diagnostic au traitement médical ? 2024, Mars
Anonim

Maladies rares: diagnostic et traitement

Ici, les patients atteints d'une maladie rare et leurs proches peuvent trouver des informations complémentaires sur les diagnostics, les traitements, les médicaments, les soins, le soutien et le soutien social. Un aperçu des principaux centres de conseil et points de contact aide les personnes concernées à obtenir les soins dont elles ont besoin plus rapidement.

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  • Maladie rare suspectée
  • Diagnostic et traitement
  • Quels centres d'expertise pour les maladies rares existe-t-il?
  • Traitement à l'étranger
  • Nouveaux médicaments et essais cliniques

Maladie rare suspectée

Les points suivants peuvent indiquer une maladie rare:

  • Il existe des symptômes répétés ou des combinaisons de symptômes inhabituels dont la cause n'est pas claire.
  • Les thérapies courantes ne fonctionnent pas.
  • Les parents directs ont les mêmes symptômes ou des symptômes similaires.

Un diagnostic précis des symptômes chroniques peu clairs est important pour

  • Pour clarifier les plaintes et les symptômes,
  • pour trouver une thérapie efficace ou pour améliorer la qualité de vie et
  • Être en mesure de mieux évaluer les risques de maladies génétiquement déterminées ou la possibilité d'hérédité.

Diagnostic et traitement

Si les plaintes ne sont pas claires ou qu'une maladie rare est suspectée, le premier point de contact pour les plaintes est un médecin généraliste ou un spécialiste. Si nécessaire, ils doivent prendre contact avec un centre spécialisé (centre d'expertise). Cependant, les centres d'expertise ont également des heures de consultation externe ou des heures de consultation pendant lesquelles les personnes concernées peuvent présenter leurs conclusions antérieures, généralement après notification préalable.

Les centres d'expertise sont des installations cliniques centrales et hautement spécialisées pour des groupes définis de maladies rares. Ils sont principalement utilisés pour le diagnostic initial et la mise en place de toute thérapie, mais peuvent également être utilisés pour les bilans de santé et consultés en cas d'urgence. Les centres d'expertise ne se substituent pas aux soins médicaux de base régionaux, le traitement continu est idéalement effectué à proximité du domicile.

Quels centres d'expertise pour les maladies rares existe-t-il?

À ce jour, l'Autriche a désigné sept centres d'expertise pour les maladies rares, suivis de deux autres centres:

Centre d'expertise pour les troubles rares du mouvement (désignation en préparation): Neurology Medical University Innsbruck

Centre d'expertise pour les génodermatoses axé sur l'épidermolyse bulleuse: EB House Austria à Salzbourg

Centre d'expertise pour les génodermatoses axé sur les troubles de la cornification: Clinique universitaire de dermatologie, vénéréologie et allergologie à Innsbruck

  • Centre d'expertise des maladies osseuses, des troubles de l'équilibre minéral et des troubles de la croissance (désignation en préparation): Pédiatrie AKH Vienne / Orthopédie pédiatrique Speising / Médecine interne Hôpital Hanusch
  • Centre d'expertise pour les tumeurs des os et des tissus mous: Clinique universitaire d'orthopédie et de traumatologie à Graz

Centre d'expertise des fentes labio-palatines et des anomalies craniofaciales: Clinique universitaire de chirurgie buccale et maxillo-faciale de Salzbourg

Centre d'expertise en oncologie pédiatrique: Hôpital pour enfants St. Anna de Vienne

Centre d'expertise des maladies urologiques pédiatriques rares: Département d'urologie pédiatrique de l'hôpital des Sœurs de la Miséricorde de Linz

Centre d'expertise pour l'épilepsie rare et complexe: Neurologie Christian Doppler Clinic Salzburg

Les centres d'expertise désignés ont la possibilité de participer en tant que membres à part entière aux réseaux européens de référence pour les maladies rares (ERN) et d'établir un réseau intensif avec des experts à travers l'Europe. Il existe actuellement de tels réseaux, dans lesquels les représentants européens des patients (ePAG) sont également impliqués, pour 24 groupes de maladies rares. Grâce à des échanges réguliers et à une utilisation accrue de la télémédecine - lorsque cela est possible - non pas le patient doit voyager, mais l'expertise. Pour les groupes de maladies pour lesquels il n'existe actuellement pas de centre d'expertise autrichien désigné, un certain nombre de centres nationaux associés constituent l'interface nécessaire avec les ERN. Une liste de ces installations est disponible ici.

Note Le concept de désignation des centres d'expertise a été développé - conformément aux exigences de la Commission européenne - par le Bureau national de coordination des maladies rares (NKSE) et présenté dans le Plan d'action national pour les maladies rares (NAP.se). La désignation est basée sur des critères de qualité et de performance définis.

Centres du réseau "Rare Diseases Forum"

En plus des centres d'expertise officiels, il existe également une initiative individuelle pour les emplacements des cliniques individuelles. Les centres de maladies rares suivants, qui appartiennent au Forum du réseau autrichien sur les maladies rares, peuvent être contactés si nécessaire:

  • Centre de Bregenz pour les maladies rares:

    Hôpital régional de Bregenz

  • Centre des maladies rares de Graz:

    Université médicale de Graz

  • Centre des maladies rares d'Innsbruck:

    Université médicale d'Innsbruck / Cliniques universitaires d'Innsbruck

  • Centre des maladies rares de Linz:

    Hôpital universitaire Kepler de Linz

  • Centre des maladies rares de Salzbourg:

    Hôpital universitaire de Salzbourg / Université privée médicale de Paracelsus

  • Center for Rare Diseases Vienna / Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases (CeRUD):

    Université médicale de Vienne

Vous pouvez trouver tous les contacts et formulaires pour les demandes en ligne ici.

Traitement à l'étranger

Pour certaines maladies rares, un traitement dans des centres spécialisés à l'étranger est nécessaire. Le point de contact national pour les soins de santé transfrontaliers (point de contact mobilité des patients), qui a été mis en place chez Gesundheit Österreich GmbH depuis le 1er novembre 2013, fournit des informations sur les processus organisationnels et sur l'approbation et le remboursement préalables.

Dans tous les cas, il est recommandé de se renseigner à l'avance sur les conditions de traitement à l'étranger - en particulier sur l'obligation d'approbation préalable et le montant du remboursement - etc.

Nouveaux médicaments et essais cliniques

Il n'existe actuellement aucun traitement pour 95% des quelque 8 000 maladies rares connues. Le parcours entre le développement d'un nouvel actif et sa distribution prend en moyenne 15 ans et génère des coûts de l'ordre de 2,5 milliards d'euros.

Avant qu'un nouveau médicament puisse être approuvé par les autorités, il doit subir plusieurs études cliniques. Cela permet au fabricant de prouver l'efficacité et l'innocuité du nouveau médicament.

Les études cliniques sont soumises à des directives éthiques et organisationnelles très strictes. Si à un moment donné il s'avère qu'un médicament est nocif, voire dangereux pour l'homme, l'étude doit être arrêtée immédiatement. Il existe également des lignes directrices sur le nombre de personnes à tester. Des lignes directrices distinctes s'appliquent ici aux médicaments pour les maladies rares (médicaments dits orphelins), car le nombre de patients dans ce domaine est souvent très faible.

Les tests cliniques d'un nouveau médicament prennent généralement beaucoup de temps. En participant à une étude clinique, les patients atteints d'une maladie rare ont l'avantage de pouvoir être traités avec un nouveau médicament à un stade précoce, avant son approbation générale. En outre, les participants à l'étude reçoivent un soutien intensif dans le cadre des examens nécessaires.

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