Maladie Du Stockage Du Cuivre - Maladie De Wilson

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Vidéo: 05 Difficultés diagnostiques dans la maladie de Wilson Dr Sobesky 2024, Mars
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Maladie du stockage du cuivre

La maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson) est une maladie héréditaire rare du métabolisme du cuivre dans le foie. Une excrétion défectueuse via la bile conduit à une accumulation de cuivre, notamment dans le foie et le cerveau. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 5 et 45 ans. La maladie entraîne souvent la mort si elle n'est pas traitée. Avec un diagnostic précoce et un traitement médicamenteux cohérent, les personnes touchées peuvent s'attendre à une espérance de vie normale sans effets néfastes sur la santé. En général, les aliments absorbent plus de cuivre que ce dont le corps a besoin. Chez les personnes en bonne santé, l'excès est éliminé par la bile avec les selles.

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  • La maladie du stockage du cuivre a-t-elle des causes?
  • Quels sont les symptômes de la maladie du stockage du cuivre?
  • Comment le diagnostic est-il posé?
  • Comment la maladie du stockage du cuivre est-elle traitée?
  • A qui puis-je demander?
  • Comment les coûts sont-ils réglés?

La maladie du stockage du cuivre a-t-elle des causes?

Dans la maladie de Wilson, cependant, des mutations dans un certain gène (gène Wilson: gène ATPase 7B sur le chromosome 13q14.3) conduisent à une diminution de l'excrétion du cuivre et, par conséquent, à son accumulation dans l'organisme. À long terme, cela entraîne des dommages aux organes, en particulier au niveau du foie et du cerveau. En outre, les reins, les yeux, le cœur et le tube digestif, le système musculo-squelettique, le système endocrinien et la peau peuvent également être affectés. On estime qu'une personne sur 30000 souffre de cette maladie causée par un défaut génétique - il existe actuellement plus de 350 mutations connues dans le soi-disant gène Wilson.

L'hérédité est autosomique récessive, c'est-à-dire que seuls les porteurs de deux mutations sur le même gène sont affectés. Cela signifie que le gène muté est transmis du côté maternel et paternel. Les personnes avec un seul gène muté restent en bonne santé elles-mêmes, mais peuvent transmettre le défaut à leurs enfants.

Quels sont les symptômes de la maladie du stockage du cuivre?

La maladie survient principalement entre 5 et 45 ans, avec un pic d'incidence entre 13 et 24 ans, et peut être très différente. Pour certaines personnes atteintes, les symptômes affectant le foie sont au premier plan au début (surtout s'ils surviennent jusqu'à la puberté) et pour d'autres, les symptômes neurologiques. Une plus petite partie montre des anomalies psychiatriques au moment du diagnostic initial (par exemple, des changements de personnalité, des troubles cognitifs jusqu'à la démence et la dépression ainsi que des psychoses).

Évolution de la maladie

Une distinction est faite entre un stade préclinique (asymptomatique, c'est-à-dire sans symptôme) et un stade clinique (symptomatique). Les symptômes du stade clinique dépendent du système d'organe qui perd en premier sa fonctionnalité.

Les symptômes possibles en fonction du système d'organe affecté comprennent:

  • Foie: taux hépatiques élevés, rate hypertrophiée, hépatite, cirrhose hépatique, hydropisie (ascite), jaunisse (jaunisse), insuffisance hépatique fulminante;
  • Système nerveux: tremblements, ataxie, troubles de la coordination et du mouvement, augmentation de la salivation, spasticité, crises d'épilepsie, troubles cognitifs, changements de personnalité, dépression;
  • Yeux: anneau cornéen de Kayser-Fleischer, cataracte de tournesol;
  • Sang: hémolyse.

Comment le diagnostic est-il posé?

Les symptômes qui peuvent survenir avec la maladie de Wilson sont souvent non spécifiques. Des tests de laboratoire (taux de cuivre dans le sang et l'urine, céruloplasmine dans le sang) et des tests de génétique moléculaire sont utilisés pour le diagnostic. En outre, un système de score avec un certain nombre de paramètres de maladie est utilisé. Si nécessaire, une biopsie hépatique et des procédures d'imagerie telles que l'échographie et l'IRM ainsi qu'un examen ophtalmologique (examen à la lampe à fente sur des anneaux Kayser-Fleischer (KF)) sont effectués.

En outre, un dépistage familial devrait être effectué afin de pouvoir identifier à un stade précoce les proches qui ne sont pas encore reconnus malades.

Remarque Plus tôt la maladie de Wilson est diagnostiquée, plus tôt l'apparition des symptômes et la progression de la maladie peuvent être évitées. En revanche, un traitement inadéquat ou inadéquat peut entraîner une augmentation des dommages aux organes et finalement la mort.

Comment la maladie du stockage du cuivre est-elle traitée?

Un traitement médicamenteux à vie avec des chélateurs du cuivre (D-pénicillamine, trientine) ou des sels de zinc doit être instauré immédiatement après le diagnostic et poursuivi en permanence. Cela s'applique également aux situations de vie particulières telles que la grossesse et l'allaitement. Les chélateurs du cuivre lient le cuivre déposé dans les organes et les tissus. Ces complexes de cuivre pénètrent dans la circulation sanguine et sont éliminés par les reins. Les sels de zinc sont censés empêcher le cuivre de s'accumuler à nouveau dans le corps.

Avec un traitement précoce et à vie et des contrôles réguliers, les personnes touchées peuvent mener une vie largement sans symptômes avec une espérance de vie normale.

A qui puis-je demander?

Des spécialistes en médecine interne avec des sujets supplémentaires en gastro-entérologie et en hépatologie sont responsables du diagnostic et du traitement des maladies du stockage du cuivre.

Comment les coûts sont-ils réglés?

Toutes les étapes nécessaires et opportunes pour le diagnostic et la thérapie sont prises en charge par les assureurs maladie. Fondamentalement, votre médecin ou la clinique externe réglera les comptes directement avec votre assurance maladie. Cependant, avec certaines caisses maladie, vous devrez peut-être payer une franchise (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Cependant, vous pouvez également faire appel à un médecin de votre choix (c'est-à-dire médecin sans contrat d'assurance maladie) ou à une clinique externe privée.

Vous trouverez plus d'informations sous Frais et franchises et sur le site Internet de la sécurité sociale.

Lorsqu'une hospitalisation est nécessaire

Un séjour à l'hôpital est parfois nécessaire en cas de maladie grave. Les frais d'hospitalisation sont facturés ici. Le patient doit payer une contribution quotidienne aux frais.

Vous pouvez trouver plus d'informations sous Combien coûte le séjour à l'hôpital?

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